Pruebas de ADN y su relación con la Medicina Personalizada

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Pruebas de ADN y su relación con la Medicina Personalizada

La idea de investigar el ADN para realizar estudios genéticos específicos tiene como punto de partida el año 2.012.

Es posible, en la actualidad, decodificar alrededor de 600.000 variaciones genéticas, mediante un chip, que suelen diferir de una persona a otra, denominadas polimorfismos de un solo nucleótido. Y esto se lo hace mediante un simple raspado bucal, y dentro de un plazo comprendido entre seis y ocho semanas, se obtienen los resultados finales. Tal información puede resultar sorprendente, tal como la pudimos apreciar en un popular video, un par de años atrás, en el cual un grupo de personas se sometían a una prueba de ADN, a fin de determinar sus orígenes, cuyo resultado final no fue exento de sorpresas.

Prueba tangible de ello es que la flamante candidata a la Vicepresidencia de los Estados Unidos de América, la ex senadora Elizabeth Warren, demostró que descendía de un indígena americano, a pesar de que su ancestro vivió hace muchos años atrás. Esto se explica por cuanto cada región del mundo tiene una huella genética diferente, y la prueba de ADN logra demostrar esta particularidad.

Más interesante aún es descubrir que la Policía también ha utilizado la información genética obtenida por éstas Compañías para identificar a criminales y delincuentes; tan es así que en el año 2.018, lograron arrestar y encarcelar a un ex policía, llamado Joseph James De Angelo Jr, de 72 años, quien había asesinado a 12 personas y violado a otras 45 en las décadas de los años 70 y 80, y que fue denominado como el asesino del Estado de Oro (Golden State), la denominación que se le brinda internamente a California.

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Las bases de datos obtenidas se han vuelto tan masivas y populares que ya es posible rastrear las relaciones de parentesco entre casi todos los estadounidenses, aunque no se hayan sometido a prueba alguna.

Sin embargo, durante la cuarentena obligatoria que el mundo ha sufrido en este año, muchas personas han experimentado la necesidad de conocer más sobre su ascendencia, y con ello la posibilidad de descubrir secretos familiares, y de esta manera buscar espacios de entretenimiento.

Posiblemente a esto se debe que el gigante de capital privado, Blackstone, el cual últimamente se ha dedicado a la investigación de ciencias relacionadas con la vida, medicamentos para controlar el colesterol y dispositivos para aliviar el tratamiento de diabetes, acaba de cerrar la compra de la mayoría accionaria de la Compañía de análisis de genealogía mediante el estudio de ADN, ANCESTRY, por la cantidad de USD. 4.7 billones. Es importante destacar que esta Compañía fue tasada en USD. 3 billones en 2.017.

Lo interesante de todo es que esta Compañía, así como otras existentes (tales como 23andMe, My DNA), no solamente ofrecen información sobre la ascendencia; también ofrecen información sobre salud, y en los Estados Unidos de América han obtenido la autorización para realizar pruebas relacionadas con dos genes que eventualmente pueden causar cáncer de mama o el riesgo de contraer cáncer de próstata (23andMe); AncestryHealth  proporciona información acerca de condiciones genéticas particulares que los padres podrían transmitir a sus hijos, como fibrosis quística, cáncer de ovarios o mamario, cáncer de colon, problemas de corazón como cardiomiopatías; enfermedades tales como hipercolesterolemia; hemocromatosis, trombofilia, anemia celular;  así como información acerca de nutrición y metabolismo, para mejorar el estilo de vida de cada persona, proponiendo una cantidad inmensa de posibilidades de dietas personalizadas.

La idea es proporcionar información que pueda ser entendida por los médicos tratantes, a fin de que sirvan de guía para el tratamiento y eventuales procedimientos quirúrgicos.

Debe mencionarse que las Compañías no proporcionan información acerca de ciertas mutaciones genéticas, como aquella relacionada con el gen APOE, que implica un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer, ya que no existen tratamientos preventivos para tratarla, y por tanto la persona estaría predispuesta a desarrollarlo y no se estaría contribuyendo a lograr los objetivos propuestos.

Adicionalmente a los servicios de investigación genética, la Compañía permite a los usuarios de construir árboles de familia privados, mismos que servirán de guía para contar con información precisa acerca de su salud; ésta solamente se encuentra disponible para los suscriptores, cuando accedan al sistema; sin embargo, también pueden, de manera anónima, compartirla con los socios de la Compañía, como USTAR, Centro de descubrimiento genético, que es parte de la Universidad de Utah, y el programa de donantes de médula.

La información proporcionada por las Compañías, por ahora, sirven como guía, pero de manera alguna deben ser considerada como definitiva; la necesidad de recurrir a la medicina tradicional es recomendable, para obtener el tratamiento más conveniente.

El desarrollo de la medicina y el conocimiento de nuevas formas de diagnóstico preciso de enfermedades nos deparará muchas sorpresas a futuro.

 

Autor: Fernando Páez Benalcazar

Septiembre 07, 2020

Fuentes de información:

  • MIT Technology Review
  • Morning Brew (Eliza Carter)